Hoy 25 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la Ataxia, una fecha impulsada desde 2001 por pacientes, familiares e instituciones con el fin de concientizar sobre esta enfermedad. Las ataxias son un conjunto de trastornos que afectan la coordinación motora, generando dificultades en el equilibrio, la marcha, e incluso en la deglución y los movimientos oculares. A través de la difusión, se busca mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
Existen diversas causas de ataxias, que pueden ser adquiridas o hereditarias. Las hereditarias se deben a alteraciones genéticas, generalmente transmitidas por los padres, y hasta el momento se conocen más de 100 tipos. A pesar de que algunos casos son raros en las familias, es posible que solo un miembro manifieste la enfermedad debido a variaciones genéticas.
Para diagnosticar las ataxias hereditarias, es necesaria una evaluación clínica exhaustiva y estudios específicos, como la resonancia magnética. Sin embargo, el diagnóstico definitivo se obtiene a través de pruebas genéticas que buscan defectos en genes individuales o paneles genéticos. Cada paciente debe ser evaluado por un especialista para definir la mejor estrategia.
Si bien las herramientas actuales no permiten diagnosticar todas las ataxias genéticas, los avances en el campo son constantes. Además, los resultados genéticos no solo afectan al paciente, sino también a sus familiares, por lo que es fundamental contar con la orientación de un médico especializado para interpretar los resultados adecuadamente.
