DeepMind, la empresa de inteligencia artificial de Google, ha logrado un avance significativo en la identificación de genes que pueden causar enfermedades. Utilizando una nueva herramienta llamada AlphaMissense, los investigadores de DeepMind han logrado identificar el 89% de todas las mutaciones clave en el ADN humano, un logro que promete revolucionar la medicina y acelerar el diagnóstico de enfermedades genéticas.
El proceso de detección se basa en verificar el orden de los componentes en las cadenas de ADN humano. AlphaMissense se encarga de determinar si las letras del ADN producirán una estructura correcta o si son potencialmente causantes de enfermedades.
Hasta ahora, los científicos que investigaban enfermedades genéticas tenían un conocimiento limitado sobre qué áreas del ADN humano podían provocar enfermedades. Solo habían clasificado el 0,1% de las mutaciones como benignas o causantes de enfermedades. Sin embargo, con la nueva herramienta de DeepMind, este porcentaje se ha elevado al 89%.
Este avance tiene un gran potencial para la medicina genética, ya que permitirá a los investigadores clínicos priorizar la búsqueda de áreas del ADN que pueden causar enfermedades. Los científicos podrán centrar sus esfuerzos en áreas previamente desconocidas que AlphaMissense ha identificado como potencialmente causantes de enfermedades.
La eficacia de esta nueva herramienta fue probada por Genomics England, en colaboración con el Servicio Nacional de Salud (NHS) del Reino Unido. La doctora Ellen Thomas, subdirectora médica de Genomics England, destacó que esta tecnología brinda una nueva perspectiva a los datos genéticos y ayudará a los científicos clínicos a comprender mejor estos datos para el beneficio de los pacientes y sus equipos médicos.
