Un equipo de investigadores japoneses ha logrado eliminar en laboratorio la copia adicional del cromosoma 21, la anomalía genética responsable del síndrome de Down. Utilizando la técnica de edición genética CRISPR-Cas9, los científicos de la Universidad de Medicina de Mie y la Universidad de Salud de Fujita lograron identificar y cortar específicamente uno de los tres cromosomas 21 en células humanas con trisomía. Este avance, publicado en la revista PNAS Nexus, abre la puerta a futuras investigaciones en el tratamiento de este trastorno genético.
El síndrome de Down, que afecta el desarrollo físico y cognitivo, ha sido objeto de numerosas investigaciones enfocadas en mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen. Sin embargo, hasta ahora, los esfuerzos por corregir la causa genética de la afección habían sido limitados. Este nuevo enfoque permite restaurar la cantidad normal de cromosomas en células madre pluripotentes inducidas (iPSCs), lo que sugiere la posibilidad de mitigar algunos de los efectos de la trisomía en el futuro.
A pesar de los prometedores resultados, los investigadores advierten que la técnica aún se encuentra en una etapa experimental. Existen desafíos significativos, como mejorar la eficiencia de eliminación del cromosoma y evitar posibles alteraciones no deseadas en el genoma. Además, cualquier aplicación en humanos deberá superar importantes barreras éticas y regulatorias antes de poder considerarse para su uso clínico.
Este avance marca un hito en la edición genética y plantea nuevas posibilidades para el tratamiento de enfermedades genéticas. Si bien aún queda un largo camino por recorrer, los científicos confían en que este estudio pueda sentar las bases para el desarrollo de terapias dirigidas a corregir anomalías cromosómicas en el futuro.
